Het DNA in één menselijke cel is uitgerekt ongeveer 2 meter lang. Om het in een kern van enkele micrometers te laten passen, is het gewonden rond eiwitten die histonen heten (samen chromatine). Tijdens de celdeling rolt het chromatine zich extra strak op en worden de chromosomen onder de microscoop zichtbaar als X-vormige structuren. Die X bestaat uit twee identieke zusterchromatiden, ontstaan bij DNA-replicatie, die bij het centromeer aan elkaar vastzitten. De uiteinden heten telomeren.
Een menselijke lichaamscel is diploïd en bevat 46 chromosomen: 23 paren, waarvan je van elk paar er één van je moeder en één van je vader hebt gekregen. De twee chromosomen van een paar heten homologe chromosomen: ze dragen dezelfde genen, maar mogelijk verschillende allelen. Paar 1 tot en met 22 zijn autosomen; het 23e paar zijn de geslachtschromosomen (XX bij een vrouw, XY bij een man). Geslachtscellen zijn haploïd en hebben 23 chromosomen.
Bij mitose krijgen beide dochtercellen een volledige set van 46; bij meiose wordt het aantal gehalveerd. Gaat dat mis, dan ontstaat een afwijkend aantal, zoals bij het syndroom van Down (drie exemplaren van chromosoom 21). Het aantal chromosomen zegt weinig over complexiteit: een hond heeft er 78, een aardappel 48. Bacteriën hebben meestal één ringvormig chromosoom zonder kern.
In welke discipline?
Biologie (genetica, celbiologie).