Typen mutaties
- Puntmutatie — één base verandert (substitutie).
- Insertie — een base wordt toegevoegd.
- Deletie — een base verdwijnt.
- Frameshift — insertie of deletie verschuift het hele leeskader.
- Chromosomale mutatie — grote stukken DNA verschuiven, verdwijnen of verdubbelen.
Gevolgen
| Stille mutatie | geen effect (codon codeert voor hetzelfde aminozuur) |
|---|---|
| Missense | ander aminozuur — kan eiwit veranderen |
| Nonsense | stopcodon te vroeg — eiwit te kort |
| Frameshift | volledig ander eiwit voorbij de plek |
Oorzaken
- Spontane fouten bij DNA-replicatie.
- UV-licht en ioniserende straling beschadigen het DNA.
- Mutagenen — chemische stoffen zoals teer in tabaksrook.
- Virussen kunnen DNA invoegen in het genoom van de gastheer.
Rol in evolutie
Zonder mutaties geen variatie, zonder variatie geen selectie. Bekende voorbeelden van voordelige mutaties: melklactose blijven kunnen verteren als volwassene (in noordelijke populaties), sikkelcelmutatie die malaria-resistentie geeft, en de variatie in huidpigmentatie. Darwin kende mutaties nog niet — pas in de 20e eeuw werden ze gekoppeld aan zijn theorie.